Характерные признаки синдрома Дауна при беременности. Способы выявления синдрома Дауна при беременности

Проконсультируйтесь с врачом

Впервые признаки детей, родившихся с этим отклонением, в 1866 году описал научно англичанин Джон Даун. У здорового малыша - 46 хромосом, а у того, кто имеет синдром Дауна – уже 47. И это тормозит физическое, а также умственное развитие новорожденного.

Причины явления

Специалисты из Всемирной организации здравоохранения выяснили, что в мире с такой аномалией рождается каждый 700-800-й ребенок. Такое число – неизменно в самых разных странах, с разным климатом, во всех социальных слоях.

признаки синдрома дауна при беременностиТакже замечено, что подобный сбой на генетическом уровне случается независимо от того, какой образ жизни ведут мамы и папы. Не влияет тут ни их здоровье, ни привычки, ни уровень культуры и образования.

А в чем же тогда дело?

Саму причину аномалии выяснили гораздо позже – только в 1959 году. Это сделал Жером Лежен - французский педиатр. За ним, кстати, числится не одно открытие по части неправильных хромосом. По его мнению, ни в коем случае нельзя одобрять прерывание беременности. Синдром Дауна, как он считал, это не приговор для родителей. При должном уходе и комплексом лечении даже такие дети могут стать полноценными членами общества.


Так вот, в момент слияния яйцеклеток и сперматозоидов может произойти расхождение хромосом. Есть вероятность, что это вызовет синдром Дауна. А виновата, как говорится, мама. Ведь в 90% случаев ребенок получает лишнюю хромосому именно от нее. В то время как от папы – лишь в 10% случаев.

Возраст мамы

Также стало ясно, что если и есть риск рождения больного ребенка, то он напрямую связан с возрастом роженицы. Если будущей маме нет 25 лет, то риск этот в соотношении 1 к 1400. Если ей до 30-ти – то 1 к 1000. А вот в 35 лет шансы появления больного малыша увеличены еще больше – 1 к 350. В 42 года – это 1 к 60. В 49 – уже 1 к 12.

беременность после синдрома даунаНо вот парадокс. На деле, у молодых женщин синдром Дауна во время беременности, признаки которого по всем законам генетики не должны проявиться, отмечается гораздо чаще. Ведь в возрасте 20-35 лет и рожают чаще, чем в 50. Получается, что 80% всех детей-Даунов родили мамы до 35.


Папы и бабушки

Также исследователи заявляют, что не надо сбрасывать со счетов и возраст отца, а главное, еще и бабушки (матери беременной женщины). Имеется в виду то, сколько ей самой было лет при рождении дочери.

Исследования на определение синдрома Дауна при беременности позволили заявить, что возраст бабушки, когда она забеременела, влияет очень существенно. Чем позднее она начала вынашивать дитя, тем выше опасность, что «подарит» наследникам синдром Дауна.

И этот риск растет на 30% - с каждым годом, который пропустила женщина, не рожая вовремя детей.

Признаки синдрома Дауна при беременности могут проявиться и в том случае, если супруги состоят в близкородственном браке. Это вызывает и ряд других серьезных заболеваний.

синдром дауна во время беременности признакиКонечно, на решение завести ребенка, кроме желания самой женщины, влияют и другие условия, в том числе социальные. Но факт остается фактом.

Внешность ребенка

Как по наружным признакам отличить малыша или потом взрослого человека, обремененного лишним геном? Разберемся, как внешне проявляется синдром Дауна. Симптомы при беременности, в этом случае, к вниманию не берем.


Во-первых, плоское лицо с раскосыми глазками. И оболочка у них пятнистая, радужная. Губы у ребенка – широкие, язык - тоже, вдобавок к этому, тонкий, имеет продольную глубокую бороздку. Голова по форме круглая, лоб - узкий, скошенный. Ушные раковины к верху уменьшены.

Теперь о волосах. Они довольно редкие и мягкие. Прямые. Низко опускаются на шею по линии роста.

Несколько другой формы руки, ноги. Так, кисти, а также стопы - коротки и широки. Мизинец – кривоват. На нем только две бороздки для сгибания. А на ладонях – всего одна.

прерывание беременности синдром даунаЗубы растут неправильно. Небо во рту - высокое. Изменения есть и во внутренних органах. Особенно в сердце и пищеварительном канале.

Солнечные детки

Однако, несмотря на внешнюю непривлекательность, их называют «солнечными детками». Как говорится, нет худа без добра. Из-за подобных отклонений генетического характера у родившихся с синдромом Дауна совершенно особый характер. Они всегда улыбаются, они добрые, веселые, не обращают внимания на нанесенные им обиды. Детишки очень ласковы, привязаны сильно к родителям и братьям, сестрам, приветливы с соседями. А ведь окружение чаще всего настроено к ним зло, очень агрессивно.

определение синдрома дауна при беременностиСложность и в том, что сами по себе они беспомощны. Не в состоянии себя обслуживать. Им постоянно нужна няня, какой-то опекун. Порок сердца плюс проблемы с почками – присущие им болезни. Из-за этого они, как правило, живут не очень долго.

Женщинам в положении нужно обратить внимание на возможные признаки синдрома Дауна при беременности. Это в дальнейшем позволит заранее подготовиться и морально свыкнуться с фактом.

Диагностика отклонения

Практически в любой клинике можно провести исследования на выявление синдрома Дауна при беременности. И его медики настойчиво предлагают сделать всем, кто ждет ребенка, без исключения.

Причем, строго в сроки - от 14 до 18 недель. В это время делают так называемый «тройной тест». По его результатам уже можно увидеть что-то неладное и, таким образом, определить не только синдром Дауна, но некоторые другие отклонения от правильного развития плода.

Также проводят различные и довольно сложные анализы крови. Причем результаты могут иметь повышенные или пониженные показатели. И не только по причине генетических изменений. Поэтому делать такие мини-исследования женщина должна только у профессионала. Тем более что потом к этому еще требуется присовокупить данные УЗИ.

Дополнительно – УЗИ

А вот эти результаты очень важны. Ведь они обнаруживают специфические признаки синдрома Дауна при беременности. Однако и это еще вовсе не конец. Их нельзя считать на все 100 % достоверными. Вполне вероятны ошибки врача, или это вышло из-за дефектов, каких-то помех в аппарате. Или, что еще необычнее, такие показания - просто индивидуальные особенности развития внутри мамы идеально здорового малыша!

синдром дауна симптомы при беременности Медики знают, что надо посмотреть еще и на расширение области воротникового пространства у плода, и на возможные нарушения в костях носа. Но увидеть все это можно в определенное время: беременность от 11 до 14 недель. Иначе потом все эти результаты утрачивают свою ценность для диагностики.

Каждая стадия исследования должна проводиться врачом высокой квалификации, опытным медиком, даже асом в своем деле. Ошибки надо исключить!

Есть еще исследования – генетические. Но они рекомендованы только женщинам, которым уже за 35 лет. Если, конечно, «тройной тест» дал плохие результаты, и УЗИ выявило нарушения.

Консилиум врачей, в том числе генетик, предложат беременной еще очередные исследования. Например, берут кусочек тканей плода и тщательно изучают его набор хромосом. А это рискованно. Ведь надо проникнуть иглой в полость матки. А что, если начнется кровотечение, появится риск выкидыша или плод будет травмирован?

Вот почему столь непростое решение о том, сохранять ли беременность после синдрома Дауна принимает сама женщина.

Если отклонение обнаружили

Но вот, все манипуляции пройдены, все анализы сделаны. И женщина со страхом ждет окончательного вывода. Увы, признаки синдрома Дауна при беременности подтвердились.

И теперь остается думать о том, как правильно поступить. Прерывать беременность или продолжать? Если женщина решилась на аборт, тогда все понятно. В назначенный день плод уберут. Но если она все-таки желает родить малыша, несмотря ни на что, тогда за ее состоянием здоровья будут наблюдать особо тщательно. Ибо очень уж много подводных камней, связанных со здоровьем мамы, ребенка, и всяких сложностей. Например, беременность все-таки может прерваться задолго до срока. Или, допустим, малыш окажется недоношенным, что еще добавит проблем с его здоровьем.

выявление синдрома дауна при беременностиТаких женщин отправляют в стационар. На сохранение. Наблюдают, назначают корректирующую терапию. А когда подходят сроки к родам, то выясняют, нет ли у плода порока сердца, какой он по виду, и какие меры сразу же после рождения можно предпринять. Возможно, ребенок сможет жить с пороком определенное время, окрепнет, и тогда уже будут начинать действия по его оздоровлению.

Безусловно, все это непросто и невероятно тяжело. Но кто знает, возможно, это дитя станет самым дорогим вашим существом, отрадой на всю жизнь.

Интересные данные

В Англии примерно 9 из 10 женщин решительно идут на прерывание такой беременности.

В России каждый год рождается около 2500 таких малюток. И 85% рожениц и членов их семей оставляют больного ребенка прямо в родильном доме.

А вот в Скандинавии пока не зафиксировали ни единого (!) случая отказа от этих несчастных детей. В США уже очередь из 250 семей, которые хотят и не боятся усыновить ребеночка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: признаки при беременности, причины
В данной статье пойдет речь о такой патологии, как синдром Дауна. Признаки при беременности, причины возникновения и исследования, которые должна при этом пройти женщина – обо всем этом можно прочесть в тексте ниже.
далее
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы проявления ...
Слово "даун" в современном обществе чаще используется как оскорбление. В связи с этим многие матери с замиранием сердца ждут результатов УЗИ, боясь тревожных симптомов. Ведь ребенок даун в семье - это тяжелое испытание, требующее ...
далее
Синдром Дауна: признаки у новорождённых, методы диагностики и ...
На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет ...
далее
Синдром Дауна: признаки заболевания
В 1866 году британец Джон Даун описал болезнь, которой впоследствии дали название синдром Дауна. Это генетическая аномалия, возникающая вследствие увеличения количества хромосом на одну единицу, то есть их 47 вместо положенных 46-ти. Такие дети ...
далее
Синдром Дауна: возможные причины развития, симптомы, методы диагностики и особенности лечения
Распространенное генетическое заболевание - синдром Дауна - встречается довольно часто. Причины его возникновения по сей день для многих являются загадкой. Почему эта болезнь поражает людей, и можно ли как-то с ней бороться?
далее
Синдром Дауна: возможные причины развития, симптомы, методы диагностики и особенности лечения
Причины и признаки синдрома Дауна
Название патологии дано в честь Лэнгдона Дауна – доктора, впервые описавшего это расстройство в 1866 году. Врач смог назвать его основополагающие симптомы, однако правильно определить причину патологии ему не удалось. Это случилось только в 1959 году, когда ученые выяснили, что синдром Дауна имеет генетическое происхождение.
далее
Причины и признаки синдрома Дауна
Болезнь Дауна: возможные причины и симптомы
Болезнь Дауна – название недуга, знакомое всем, но при этом мало кто в действительности знает, в чем заключается его особенность и каковы люди, страдающие ею. Впервые симптомы заболевания были описаны в 1866 году английским ученым Джоном Ленгдоном Дауном.
далее
Болезнь Дауна: возможные причины и симптомы
По какой причине ребенок рождается с синдромом Дауна - вопрос, на который нет ответа
Почему ребенок рождается с синдромом Дауна? Во всем виновата лишняя 21-я хромосома (в некоторых случаях ее дополнительный участок). А вот вины родителей в этом нет абсолютно никакой. Просто так сложились обстоятельства, и у малыша вместо 46 оказалось 47 хромосом.
далее
По какой причине ребенок рождается с синдромом Дауна - вопрос, на который нет ответа
Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости
Большая часть обследований беременных женщин направлена на диагностику состояния развивающегося ребенка и своевременное обнаружение возможных пороков и аномалий. В том числе - ультразвуковое определение такого показателя, как норма носовой кости плода, проводимое после 10-ти недель беременности.
далее
Норма носовой кости в 12 недель: показатели. Нормы первого скрининга беременности: длина носовой кости