Анализы на патологию плода. Диагностика патологий плода

Проконсультируйтесь с врачом

Во время нахождения малыша в утробе матери, женщина подвергается массе исследований. Стоит отметить, что некоторые анализы на патологию плода позволяют выявить массу заболеваний, которые не лечатся. Именно об этом и пойдет речь в данной статье. Вы узнаете, каким образом проводится диагностика патологии плода при беременности (анализы и дополнительные исследования). Также выясните, какими в норме должны быть результаты того или иного обследования.

анализы на патологию плода

Анализы на патологию плода

Почти каждые две недели будущей маме приходится сдавать анализы: кровь, мочу, мазок на флору и другие. Однако данные исследования никак не показывают состояние малыша. Анализы на патологию плода сдаются в определенные периоды, установленные медициной. Начальное исследование проводится в первом триместре. Оно включает в себя анализ крови на патологию плода и ультразвуковую диагностику. Далее, исследование показано только тем женщинам, у которых первые результаты были не очень хорошие. Стоит отметить, что это касается только исследования крови. Ультразвуковая диагностика (анализ на патологию плода) осуществляется во втором и третьем триместрах.


Кому назначается исследование

Сдать анализ на хромосомные патологии плода в первом триместре может по желанию каждая будущая мама. Однако есть категории женщин, которым данная диагностика назначается без их желания. К таким группам лиц относятся следующие:

  • женщины, чей возраст более 35 лет;
  • если родители - кровные родственники;
  • те будущие мамы, у которых уже были патологические беременности или преждевременные роды;
  • женщины, у которых есть дети с различными генетическими патологиями;
  • будущие мамы с долгой угрозой прерывания беременности или те, кому пришлось принимать запрещенные препараты.

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями. Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики. Однако перед этим взвесьте все за и против.


анализ крови на патологию плода

Когда проводится диагностика патологий плода

Итак, вам уже известно, что исследование проводится в первом триместре. Сдача анализа может быть осуществлена в срок с 10 до 14 недель беременности. Однако многие медики настаивают на том, чтобы в 12 недель была проведена диагностика, чтобы выяснилось, есть ли патология развития плода. Причины (анализы показывают положительный результат) и диагнозы выясняются несколько позже.

Если на первом исследовании крови был получен положительный результат, то проводят дополнительное исследование на сроке с 16 до 18 недель. Также данный анализ может быть проведен некоторым группам женщин при их собственном желании.

Ультразвуковая диагностика на выявление патологий проводится в 11-13 недель, 19-23 недели, 32-35 недель.

берет схема вязания вязание крючком берет

Что позволяет выявить исследование

Анализ на патологию плода (расшифровка будет представлена далее) позволяет выявить вероятность следующих заболеваний у малыша:

  • Синдромы Эдвардса и Дауна.
  • Синдром Патау и де Ланге.
  • Нарушения в работе и строении сердечной системы.
  • Различные дефекты нервной трубки.

Помните, что результат анализа не является окончательным диагнозом. Расшифровка должна быть проведена генетиком. Только после консультации со специалистом можно говорить о наличии или отсутствии вероятности патологии у младенца.


анализ на хромосомные патологии плода

Исследование крови на патологии

Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли. Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

Как проводится анализ крови?

Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови. При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода. Норма при этом всегда указывается на бланке. Рядом же выводится полученный результат.

анализ на патологию плода расшифровка

Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов? Все зависит от срока беременности и уровня хорионического гонадотропина в крови женщины на момент исследования.

Недели беременности

Белок РАРР

Хорионический гонадотропин

10-11

От 0.32 до 2.42

От 20000 до 95000

11-12

От 0.46 до 3.73

От 20000до 90000

12-13

От 0.7 до 4.76

От 20000 до 95000

13-14

От 1.03 до 6.01

От 15000 до 60000

Во втором же триместре еще оцениваются следующие показатели: Ингибин А, Плацентраный лактоген и Неконъюгированный эстриол. После расчетов вычислительной техники выдается результат, в котором могут быть следующие значения:

  • 1 к 100 (риск патологии очень высокий);
  • 1 к 1000 (нормальные значения);
  • 1 к 100000 (риск очень низок).

Если полученное значение ниже, чем 1 к 400, то будущей маме предлагают пройти дополнительные исследования.

анализы на патологию плода норма

Ультразвуковая диагностика на патологии

Помимо анализа крови, будущая мама должна пройти ультразвуковую диагностику. Первый скрининг оценивает общее строение будущего малыша, но особое внимание уделяется размеру носовой кости и толщине воротникового пространства. Так, в норме у детей без патологий хорошо видно носовую кость. ТВП должна быть менее 3 миллиметров. Обязательно во время диагностики необходимо учитывать срок беременности и размер малыша.

анализ на патологию плода норма расшифровка

Во втором триместре ультразвуковая диагностика позволяет выявить патологии сердечной системы, мозга и других органов. В этот период ребенок уже достаточно большой и можно хорошо рассмотреть все его части тела.

диагностика патологии плода при беременности анализы

Дополнительная диагностика

Если во время диагностики был выявлен большой риск патологии, то будущей маме рекомендуют пройти дополнительные исследования. Так, это может быть забор крови из пуповины или же взятие материала из амниотической жидкости. Такое исследование может точно выявить возможные отклонения или опровергнуть их. Однако помните, что после диагностики есть высокий риск преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша.

В случае если вероятность патологии подтверждается, то будущей маме предлагают прервать беременность. Однако последнее решение всегда остается за женщиной.

Подведение итогов

Итак, теперь вы знаете, какие существуют диагностические мероприятия по выявлению патологий у будущего малыша. Проходите все исследования вовремя и всегда слушайте рекомендации врача. Только в этом случае вы можете быть уверены в том, что ваш ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений.

Есть одно поверье: чтобы беременность протекала нормально, нужно связать маленькую детскую вещь, например берет. Схема вязания (вязание крючком) берета может быть найдена в журнале по рукоделию. Также вы можете купить уже готовое изделие. Хороших вам результатов анализов и приятной беременности!

Генетические анализы при планировании беременности: краткое описание, ...
Генетический анализ играет огромную роль при планировании беременности и в период вынашивания малыша. В случае высокого риска возникновения наследственных патологий, врачи могут порекомендовать паре воздержаться от зачатия.
далее
Биохимический скрининг - что это за анализ?
Назначен биохимический скрининг? Что это такое, а также для чего нужно проходить такое обследование и какие отклонения во время беременности с его помощью можно обнаружить, расскажем в нашем материале.
далее
Норма по скринингу УЗИ 1 триместра. Скрининг 1 триместра: сроки, ...
Для чего проводится перинатальный скрининг в 1 триместре? Какие показатели можно проверить по УЗИ в сроке 10-14 недель?
далее
УЗИ-скрининг 1 триместра: расшифровка результатов. Узнаем как ...
Первое скрининговое обследование назначается для обнаружения пороков развития плода, анализа расположения и кровотока плаценты, а также для определения наличия генетических аномалий. УЗИ-скрининг 1 триместра проводится в сроке 10-14 недель ...
далее
Узнаем когда проводится генетический анализ при беременности?
Продолжение рода является главной женской функцией. Каждая любящая пара мечтает о появлении на свет здорового и крепкого малыша. К сожалению, в современном мире существует масса причин, вследствие которых появляются определенные осложнения. Однако ...
далее
По какой причине ребенок рождается больным у здоровых родителей?
Рождение малыша - это всегда много волнение для каждой мамы. Спросите у любой из них, что ее тревожит больше всего. Самое главное - чтобы ребенок был здоровым, ответит она. К сожалению, такое счастье дается не каждой. Почему ребенок рождается больным у здоровых родителей, мы сегодня с вами и поговорим.
далее
По какой причине ребенок рождается больным у здоровых родителей?
Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты
Пренатальная диагностика является комплексом обследования развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития. Самые распространенные методы пренатальной диагностики: проведение УЗИ, содержание различных маркеров в крови у беременной, биопсия хориона, взятие через кожу пуповинной крови, амниоцентез.
далее
Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, неинвазивный. Показания для назначения, результаты
Узнаем где сделать скрининг 1 триместра в СПб при беременности?
Где сделать скрининг 1 триместра в СПб? Этот вопрос волнует всех будущих мамочек начиная со дня определения своего интересного положения. Рассмотрим все варианты.
далее
Узнаем где сделать скрининг 1 триместра в СПб при беременности?
Пренатальный скрининг при беременности: норма, порядок исследования плода
Скрининг при беременности, называющийся перинатальным, - это комплекс диагностических процедур, которые могут указать на возможные отклонения внутриутробного развития плода. Данная процедура предупреждает развитие определенных заболеваний и помогает диагностировать их на раннем сроке, когда лечение максимально эффективно.
далее
Пренатальный скрининг при беременности: норма, порядок исследования плода
Скрининг, 12 недель беременности: норма, расшифровка
Как узнать, правильно ли развивается плод, нет ли каких-то отклонений, как формируются внутренние органы крохи? Ответы может дать УЗИ. Скрининг позволяет оценить развитие плода, дает четкую картину о генетических и хромосомных особенностях будущего малыша.
далее
Скрининг, 12 недель беременности: норма, расшифровка