Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность

Проконсультируйтесь с врачом

Генными болезнями называют разнородные по клиническим проявлениям группы заболеваний, возникающие под воздействием мутаций на генном уровне. Отдельно следует рассматривать группу наследственных генных заболеваний, которые возникают и развиваются на фоне дефекта в наследственном аппарате клеток и влияния неблагоприятных факторов окружающего мира.

Что представляют собой мультифакториальные наследственные болезни

Конкретно эта группа заболеваний имеет одно четкое отличие от генных заболеваний. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы.мультифакториальные заболевания


Этиология и генетика мультифакториальных заболеваний очень сложна, происхождение имеет многоступенчатую структуру и может быть разным в случае каждой конкретной болезни.

Разновидности мультифакторианых патологий

Условно мультифакториальные наследственные заболевания можно разделить на:

  • нативные пороки развития;
  • болезни психического и нервного характера;
  • возрастные болезни.

мультифакториальные наследственные заболеванияВ зависимости от количества генов, привлеченных к патологии, различают:

  • Моногенные болезни - имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическое, химическое, биологическое или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возник, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен воздействию внешнего окружающего фактора среды, заболевание также не возникнет.
  • Полигенные наследственные болезни или мультифакториальные заболевания определяются патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывным или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными мультифакторными признаками. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губ и нёба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, нежели в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуты выше, являются «прерывистыми» мультифакториальными признаками.

Диагностика МФЗ

Диагностировать мультифакториальные заболевания и роль генетической наследственности помогают различные виды исследований. Например, семейное исследование, благодаря которому в практике врачей появилось понятие «онкологической семьи», то есть ситуация, когда в пределах одной родословной возникают повторные случаи злокачественных заболеваний у родственников.


Врачи нередко прибегают к изучению близнецов. Данный метод, как никакой другой, позволяет оперировать надежными данными о наследственной природе болезни.мультифакториальные заболевания примеры

Изучая мультифакториальные заболевания, немало внимания ученые уделяют изучению связей между заболеванием и генетической системой, а также анализу родословной.

Характерные для МФЗ критерии

  • Степень родства напрямую влияет на вероятность проявления заболевания у родственников, то есть, чем ближе родственник находится к больному (в генетическом плане), тем больше вероятность возникновения болезни.
  • Количество больных в семье влияет на риск возникновения заболевания у родственников больного.
  • Степень тяжести болезни пораженного родственника влияет на генетический прогноз.

Заболевания, относящиеся к мультифакториальным

К мультифакториальным заболеваниям относятся:


- Бронхиальная астма – болезнь, базирующаяся на хроническом аллергическом воспалении бронхов. Сопровождается оно гиперактивностью легких и периодическим возникновением приступов затрудненного дыхания или удушья.распространенность мультифакториальных заболеваний

- Язвенная болезнь, являющаяся хроническим рецидивирующим заболеванием. Характеризуется образованием язв в желудке и двенадцатиперстной кишке из-за нарушения в общих и местных механизмах нервной и гуморальной системы.

- Сахарный диабет, в процессе возникновения которого участвуют и внутренние, и внешние факторы, вызывающие нарушения углеводного обмена. На возникновение заболевания сильно влияют стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Факторами риска могут быть вирусные инфекции, токсические вещества, избыточная масса тела, атеросклероз, снижение физической активности.

- Ишемическая болезнь сердца - это следствие сокращенного или полного отсутствия снабжения кровью миокарда. Происходит это из-за патологических процессов в коронарных сосудах.

Профилактика мультифакториальных заболеваний

Виды профилактик, предупреждающих возникновение и развитие наследственных и врожденных заболеваний, могут быть первичными, вторичными и третичными.

Первичный вид профилактики направлен на предупреждение зачатия больного ребенка. Реализоваться это может в планировании деторождения и улучшении среды обитания человека.

Вторичная профилактика направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода велика или диагноз уже установлен пренатально. Основанием для принятия такого решения может быть наследственная болезнь. Происходит только с согласия женщины в установленные сроки.

Третичный вид профилактики наследственных болезней направлен на борьбу с развитием болезни у уже родившегося ребенка и его тяжелых проявлений. Данный вид профилактики еще называют нормокопированием. Что это такое? Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом. Нормокопирование с соответствующим лечебным комплексом может производиться внутриутробно или после рождения.

Профилактика и ее организационные формы

Профилактика наследственных заболеваний реализуется в следующих организационных формах:

1. Медико-генетическое консультирование – это специализированная медицинская помощь. На сегодняшний день один из основных видов профилактики наследственных и генетических заболеваний. За медико-генетической консультацией обращаются:

  • здоровые родители, родившие больного ребенка, где один из супругов имеет заболевание;
  • семьи с практически здоровыми детьми, но у кого имеются родственники с наследственными заболеваниями;
  • родители, стремящиеся сделать прогноз на здоровье братьев или сестер больного ребенка;
  • беременные женщины, имеющие повышенный риск рождения ребенка с аномальным здоровьем.

к мультифакториальным заболеваниям относятся

2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. В общем-то, все беременные должны проходить обследование для исключения наследственной патологии. Для этого используется ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть:

  • присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания;
  • возраст матери, превышающий 35 лет;
  • предшествующие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.

Значение профилактики

Медицинская генетика с каждым годом совершенствуется и дает все больше возможностей предотвращать большинство наследственных заболеваний. Каждой семье с проблемами со здоровьем дает полную информацию о том, чем они рискуют и на что могут рассчитывать. Повышая генетическую и биологическую осведомленность широких масс населения, пропагандируя здоровый образ на всех жизненных этапах человека, мы повышаем шансы человечества на рождение здорового потомства.

генетика мультифакториальных заболеваний

Но в то же время загрязненная вода, воздух, пищевые продукты с мутагенными и канцерогенными веществами повышают распространенность мультифакториальных заболеваний. Если же достижения генетики будут применяться в практической медицине, то и количество детей, рожденных с наследственными генетическими заболеваниями, будет сокращаться, доступна будет ранняя диагностика и адекватное лечение больных.

Мутация генов гемостаза: проявления и возможные последствия
Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, ...
далее
Гемофилия - это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы ...
Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. ...
далее
Методы пренатальной диагностики: генетический, инвазивный, ...
Пренатальная диагностика является комплексом обследования развития беременности. Основная цель – это выявление разнообразных патологий у младенца на стадиях внутриутробного развития. Самые распространенные методы пренатальной диагностики: ...
далее
Иммунодефициты первичные. Первичные иммунодефициты: терапия
Статья описывает с медицинской точки зрения первичные иммунодефициты, методики их диагностики и лечения. Подробно приводится наиболее информативная классификация первичных заболеваний иммунитета.
далее
Иммунодефициты первичные. Первичные иммунодефициты: терапия
Молекулярно-генетический метод исследования
В основе каждый молекулярно-генетический метод содержит те или иные манипуляции с РНК и ДНК. Все данные методы отличаются огромной сложностью, без лабораторных условий проводиться не могут, и персонал должен быть высококвалифицированный.
далее
Молекулярно-генетический метод исследования
Наследственные болезни - причины их возникновения
Наследственные болезни передаются из поколения к поколению. Сегодня существует большое количество различных заболеваний данного типа.
далее
Наследственные болезни - причины их возникновения
Популяционно-статистический метод исследования. Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?
Закономерности наследования различных признаков в организме человека исследует отрасль биологии – генетика человека. Она тесно связана с физиологией, медициной, экологией и призвана решать проблемы выявления и ранней диагностики патологий, причинами которых являются аберрации в генофонде человеческих популяций – хромосомные, генные и геномные мутации. Популяционно-статистический метод является одним из наиболее апробированных форм обнаружения и прогноза синдромов.
далее
Популяционно-статистический метод исследования. Что изучают генетики популяционно-статистическим методом?