Синдром Пейтца - Егерса - Турена: описание, симптомы и терапия

Проконсультируйтесь с врачом

Синдром Пейтца - Егерса - Турена – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 11 19-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного сейчас как синдром Пейтца - Турена - Егерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовавшим синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский врач Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца - Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания – гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже – в желудке и прямой кишке. Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные симптомы заболевания - частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других заболеваний ЖКТ. Но синдром Пейтца - Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.


Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Синдром Пейтца-Егерса

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца - Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена

Поскольку синдром Пейтца - Егерса - Турена – генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.


Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца - Егерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа обнаруживается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта. Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, потому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть как множественными, так и единичными. При множественных лечение значительно сложнее. Их нельзя удалить один раз, потому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований.

Другие важные критерии диагностики – наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза. Петца - Егерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза довольно высокая.Пейтца-Егерса синдром


Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца - Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца - Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Синдром Пейтца-Турена-Егерса описаниеГастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца - Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена симптомы и лечение

Лечение

Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца - Егерса - Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано. Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции. Потому больные синдромом Пейтца - Егерса в течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс излечения после удаления опухоли.

Синдром XYY: возможные причины, симптомы и терапия
Синдром XYY - это врожденная хромосомная патология, которой страдают только мужчины. Впервые это заболевание было описано в 1962 году. Проводилось генетическое обследование отца ребенка с синдромом Дауна. В результате у мужчины была выявлена лишняя ...
далее
Синдром Пайра: возможные причины, симптомы, терапия
Синдром Пайра – это врожденная аномалия, представляющая собой сужение просвета толстой кишки из-за ее перегиба в области селезеночной кривизны. При этой патологии наблюдаются боли в животе, сердце, под лопаткой, тошнота, рвота, запор. Такие симптомы ...
далее
Паранеопластический синдром: определение
Паранеопластический синдром представляет собой клиническую картину заболевания, при котором у пациента наблюдаются системные проявления злокачественной болезни, протекающей без метастазов. Данный синдром обусловлен действием определенных веществ, ...
далее
Положительный симптом Георгиевского - Мюсси — опасно ли это?
Симптом Георгиевского - Мюсси вызывается путем нажатия точки между ножками грудинно-ключично-сосцевидной мышцы. Он сигнализирует о наличии воспалительных процессов в области печени. Какие именно заболевания сопровождаются положительным симптомом, ...
далее
Узнаем как проявляется болезнь Гиппеля-Линдау?
Болезнь Гиппеля-Линдау: частота заболеваемости, как проявляется заболевание, методы диагностики, подходы к терапии.
далее
Болезнь Штрюмпеля: симптомы и терапия
Болезнь Штрюмпеля - это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.
далее
Болезнь Штрюмпеля: симптомы и терапия
Синдром пьебалдизм: определение, причины, симптомы, методы диагностики и терапия
Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром "пьебалдизм". Характеризуется гнёздным обесцвечиванием волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом большого количества серьёзных заболеваний. В данной статье подробно рассмотрим пьебалдизм. Причины, симптомы, диагностика, лечение также будут описаны.
далее
Синдром пьебалдизм: определение, причины, симптомы, методы диагностики и терапия
Синдром Чарга-Стросса: симптомы и терапия
Синдром Чарга-Стросса или Черджа-Стросс – это эозинофильное и гранулематозное воспаление дыхательных путей, а также некротизирующий ангиит (васкулит), то есть воспаление мелких кровеносных сосудов. Симптомы острого и хронического течения заболевания, особенности поражения сердца, легких, ЖКТ, кожи, головного мозга, признаки синдрома Чарга-Стросса, патогенез и способы лечения
далее
Синдром Чарга-Стросса: симптомы и терапия
Аспергера болезнь: признаки, симптомы проявления, фото
Аспергера болезнь является обособленной формой аутизма, для которой не характерно отставание в умственном развитии. Патология выражается нарушениями в восприятии окружающего мира, явным дефицитом в общении, ограничением во взаимодействии с социумом.
далее
Аспергера болезнь: признаки, симптомы проявления, фото
Что это - синдром Кернса-Сейра?
Одной из врожденных патологий, связанных с нарушением митохондриальной ДНК, является синдром Кернса-Сейра. Это заболевание характеризуется поражением глазных мышц, сетчатки и внутрисердечной блокадой.
далее
Что это - синдром Кернса-Сейра?