Синдром Шварца-Джампеля - редкое наследственное заболевание

Проконсультируйтесь с врачом

В настоящее время существует множество наследственных заболеваний, связанных с механической возбудимостью. Кроме дистрофической миотонии, известны и иные недуги, которые обуславливаются затруднением расслабления мышц. К таким болезням относится синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофическая миотония), который был открыт в 1962 году. При этой патологии у человека наблюдаются выраженные скелетные аномалии, отмечается изменение структуры позвоночника и грудной клетки. Часто это напоминает мукополисахаридоз, но лабораторные исследования патологии не выявляют.

синдром шварца джампеля

Описание

Синдром Шварца-Джампеля представляет собой наследственное заболевание и выражается в патологии строения скелета и нарушениях нервной и мышечной возбудимости. Проявляется болезнь уже на первом году жизни. Ребенку становится трудно сокращать и расслаблять мышцы, так как они находятся в постоянном возбуждении. Кроме всего этого, могут наблюдаться сколиоз, короткая шея, карликовость, асимметрия лица, грыжи, задержка умственного развития и так далее. В некоторых случаях у новорожденных может быть затруднено дыхание и глотание.


Эпидемиология

Синдром Шварца-Джампеля, продолжительность жизни при котором обычно небольшая, встречается очень редко: примерно один случай на две тысячи человек. Чаще всего заболевание наблюдается в странах Ближнего Востока, Африке и Кавказе. Связано это с тем, что здесь велико количество близкородственных браков. Пол, возраст и раса никак не влияют на появление болезни.

синдром шварца джампеля продолжительность жизни

Причины

Так как синдром Шварца-Джампелянедуг наследственный, причины кроются в генетических аномалиях. Врачи выделяют несколько типов развития синдрома и его причины:

  1. Тип 1А характеризуется мутацией гена, при котором образуется аномальный белок (перлекан), влияющий на деятельность рецепторов, что находятся в различных тканях, в том числе и мышечной. Перлекан синтезируется в нормальном количестве, но плохо работает. Болезнь проявляется в возрасте до трех лет.
  2. Тип 1В обуславливается мутацией того же самого гена, однако перлекан вырабатывается в недостаточном объеме. Болезнь развивается в младенчестве.
  3. Тип 2 характеризуется мутацией нулевого гена.

Причины постоянной возбудимости мышц в настоящее время не известны. Изучение проблемы продолжается по сей день. Болезнь проявляется при рождении или в первые годы жизни. Самым распространенным является синдром первого типа, им страдают 98% из всех больных.


синдром шварца джампеля сколько живут

Симптомы

Синдром Шварца-Джампеля симптомы имеет следующие:

  • низкий рост;
  • узкие глаза;
  • маленький рот;
  • застывшее лицо;
  • короткая шея;
  • укороченный позвоночник;
  • длительные мышечные спазмы, которые появляются в результате движений;
  • ограниченные движения суставов;
  • снижение мышечных рефлексов;
  • остеопороз;
  • деформация стоп;
  • грыжи;
  • «утиная» походка;
  • отставание в физическом развитии.

Выраженность симптоматики может отличаться в зависимости от типа недуга.

Диагностика

Если есть опасения, что может развиться синдром Шварца-Джампеля, диагностика может быть проведена еще до рождения ребенка на семнадцатой или восемнадцатой неделе беременности. Для этого делают УЗИ плода, где будет видно аномалии развития скелета. Проводится анализ крови на АСТ, КФК и ЛДГ. Когда ребенку исполнится полгода, можно оценить мышечные нарушения при помощи электромиографии. Проводят также биопсию мышц. Врачи также проводят рентгенографические исследования, МРТ, КТ. Диагностика должна быть комплексной. Отличить синдром Шварца-Джампеля от других схожих заболеваний и выставить точный диагноз помогает генетическое типирование ДНК.


 синдром шварца джампеля прогноз

Лечение

В настоящее время вылечить это заболевание невозможно. Врачи рекомендуют исключать физическое перенапряжение, поскольку оно представляет собой мощный фактор, провоцирующий прогрессирование патологии. В зависимости от формы и стадии болезни подбираются реабилитационные мероприятия. Пациентам назначают лечебную физкультуру, массаж. электрофорез. Необходимо помнить о том, что существует риск аспирации при приеме пищи, так как постоянно появляются спазмы жевательных мышц. Целью лечения выступает снижение проявления мышечных спазмов, замедление образования мышечных контрактур. Для уменьшения симптоматики болезни назначается медикаментозное лечение. Больным выписывают витамин Е, «Бутолотоксин», «Диакарб», «Карбамазепин» и прочее. Нередко проводится оперативное вмешательство, так как наблюдается деформация костей.

Прогноз

Синдром Шварца-Джампеля прогноз имеет неутешительный. Но если наблюдается у пациента заболевание типа 1А, влияния на длительность жизни недуг не оказывает. Остальные типы заболевания отличаются тем, что кости склонны к переломам, наблюдается трудности в дыхании. Нередко развивается гипертермия злокачественного характера. Пациенты постоянно нуждаются в медицинской поддержке. Практически всегда ребенок умирает в раннем возрасте. Сколько живут при синдроме Шварца-Джампеля, зависит от формы патологии и наличия осложнений.

Риск рождения малыша в семье при наличии данного заболевания у кого-то из родственников составляет 25%.

синдром шварца джампеля диагностика

Таким образом, наследственные заболевания практически не поддаются лечению. Проводится только терапия по устранения симптомов. Продолжительность жизни при синдроме Джампеля может быть разной в зависимости от типа заболевания. Люди, страдающие этим недугом, находятся на инвалидности. Они нуждаются в постоянной как психологической, так и социальной поддержке. Нередко они проходят большое количество операций по устранения деформаций костей.

Маршала синдром: описание, причины, методы диагностики, симптомы и ...
Синдром Маршала относится к одному из самых редких и малоизученных детских заболеваний. О том, что же из себя представляет синдром Маршала у детей и как он лечится, пойдет речь в этой статье.
далее
Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и ...
Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг. Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром. Это наследственное ...
далее
Бертольд Шварц - изобретатель пороха: краткая биография
В статье рассказывается о немецком монахе XIV века Бертольде Шварце, ставшем изобретателем пороха и подарившем миру новое смертоносное оружие. Даётся краткий обзор его жизни и связанных с ним фактов.
далее
Атрофия мышечная спинальная: симптомы и терапия
Атрофия мышечная спинальная может проявляться в младенчестве. Но существуют и иные формы данного заболевания, при котором первые признаки появляются после двух лет. Предотвратить его развитие нельзя, ведь это наследственная болезнь, появляющаяся при ...
далее
Американский интернет-активист Аарон Шварц: краткая биография, ...
Гениальные люди во все времена часто бывали не поняты современниками и буквально сломлены господствующей властью. История помнит немало таких примеров, одним из которых является американский интернет-активист Аарон Шварц. Он боролся за свободный ...
далее
Макроглобулинемия Вальденстрема: симптомы проявления, причины, прогноз
Наследственные заболевания крови встречаются довольно редко, однако представляют большую опасность для человека. Одним из таких заболеваний является макроглобулинемия Вандельстрема.
далее
Макроглобулинемия Вальденстрема: симптомы проявления, причины, прогноз
Синдром Рубинштейна-Тейби: возможные причины, терапия, прогноз
Синдром Рубинштейна-Тейби: симптомы, диагностика, основные проявления проблем, а также методы избавления от нее, осложнения и прогноз выживаемости – обо всем этом читайте именно в этой статье.
далее
Синдром Рубинштейна-Тейби: возможные причины, терапия, прогноз
Синдром Элерса-Данлоса: симптомы и терапия
Синдром Элерса-Данлоса является термином, объединяющим несколько заболеваний, которые отличаются наследственным характером. Это заболевание характеризуется гипермобильностью суставов, а, кроме того, повышенной мягкостью кожи и хрупкостью тканей. Такая болезнь возникает у людей в результате различных генетических аномалий, приводящих к нарушениям выработки коллагена. Код синдрома Элерса-Данлоса по МКБ 10 - Q79.6.
далее
Синдром Элерса-Данлоса: симптомы и терапия
Болезнь Штрюмпеля: симптомы и терапия
Болезнь Штрюмпеля - это патология, характеризующаяся постепенным развитием слабости в области нижних конечностей на фоне увеличения в них мышечного тонуса. Это наследственное заболевание, которое может быть диагностировано абсолютно в любом возрасте, начиная ранним детством и заканчивая глубокой старостью.
далее
Болезнь Штрюмпеля: симптомы и терапия
Аускультация. Пальпация, перкуссия, аускультация
Аускультация - это наиболее полный и информативный метод. Он используется для диагностики в хирургии, терапии, акушерстве
далее
Аускультация. Пальпация, перкуссия, аускультация