Геном человека: исследовательский ультрамарафон

 

Геном человека

Слева хромосомы с 1 по 22, а также X и Y, в центре особенности хромосом и плотность окраски, справа гены, связанные с менделевскими расстройствами и генетическими мутациями, обнаруженными при раке.

За два десятилетия, прошедшие с момента публикации расшифровок генома человека, прогресс в генетике ускорился. Достижения в этой области привели к выводам, которые применимы к лечению рака, таргетированию лекарств и диагностике заболеваний, особенно у младенцев. Однако, несмотря на эти достижения, нам все еще не хватает способности предсказать, как унаследованный геном человека способствует старению, сложным заболеваниям и даже некоторым моногенным заболеваниям. Более того, все чаще высказывается предположение, что мутации De novo влияют на начало и прогрессирование заболевания.

В то время как некоторые надеялись, что наличие расшифровок человеческого генома подстегнет спринт к медицинским чудесам, прогресс в этой области более точно описывается как продолжающаяся эстафета вклада в геномные исследования. Теперь мы лучше понимаем нашу историю благодаря секвенированию древней ДНК, которое, наряду с современной популяционной генетикой человека, дает представление о том, какие мутации приемлемы, а какие могут быть патогенными.

Эффекты мутаций, от однонуклеотидных полиморфизмов до потери полных генов и эпигенетических изменений, которые изменяют экспрессию генов в отдельных клетках, опухолях и отдельных людях, изучаются во все большем количестве. Эти усилия облегчили определение того, как распространенные и редкие варианты, которые могут отличаться в разных популяциях, влияют на генетическую архитектуру, лежащую в основе сложных признаков и заболеваний.

ЛАУРА М. ЗАН

Обозревать журнала Science

Читайте также: