200000 полных геномов предоставлены для биомедицинских исследований усилиями Великобритании

Британский биобанк хранит огромное количество генетической и медицинской информации.

UK Biobank предлагает легкий доступ к геномной базе данных для исследователей со всего мира.

Британский биобанк (UKBB) на этой неделе представил ученым полные геномы 200 000 человек, которые участвуют в долгосрочном исследовании здоровья Великобритании.

Множество геномов, каждый из которых связан с анонимной информацией о здоровье, позволит ученым-биомедикам изучить все 3 миллиарда пар оснований ДНК человека, чтобы получить представление о взаимодействии генов и здоровья, которые невозможно было определить с помощью частичных последовательностей или сканирования геномных маркеров. “Здорово видеть выпуск этого долгожданного ресурса”, — говорит Стивен Глатт, генетический психиатр из Медицинского университета штата Нью-Йорк.

Другие биобанки также начали собирать огромное количество полных геномов, в некоторых случаях 100 000 или более (см. таблицу ниже). Но UKBB выделяется тем, что предлагает легкий доступ к геномной информации, по словам некоторых из более чем 20 000 исследователей в 90 странах, которые зарегистрировались для использования этих данных. “С точки зрения доступности и качества данных UKBB превосходит все остальные”, — говорит врач и статистик Омар Джаксмечен Белло-Чаволла из Национального института гериатрии в Мехико.

Данные биобанков ДНК из разных стран

Ряд усилий направлен на выпуск многих тысяч полных геномов с различной степенью доступа для ускорения биомедицинских исследований.

UKBB, который с 2006 по 2010 год привлек 500 000 участников среднего и пожилого возраста, в основном европейского происхождения, является одной из крупнейших баз данных генетических исследований в мире. Это доказало свою ценность еще до выпуска целых геномов. Исследования специфических ДНК-маркеров, которые различаются у разных участников, выявили сотни новых генов риска заболеваний. С 2019 года исследователи также изучают экзомы участников, 2% всей последовательности генома, которая кодирует белки. Экзомы почти всех участников стали доступны за последние 2 месяца. Исследования экзома выявляют гены риска, которые очень редки и не могут быть обнаружены с помощью данных генотипирования.

Но полные геномы позволят нам исследовать влияние некодирующей ДНК (мусорная ДНК), которая контролирует, когда гены выключены или включены, а также перестройки генов, а также отсутствующие, повторяющиеся или избыточные фрагменты ДНК в генах. Такие изменения играют определенную роль при таких заболеваниях, как болезнь Хантингтона.

Исландская компания deCODE genetics, ныне дочерняя компания Amgen, секвенировала большую часть из 200 000 полных геномов UKBB, выпущенных на этой неделе, с помощью отраслевого консорциума, который помогает покрыть расходы на секвенирование в размере 200 миллионов фунтов стерлингов. Компании, стремящиеся найти направления для будущих лекарств, получили 9-месячный доступ для использования данных. Декодирование сообщило о первоначальных результатах на этой неделе в препринте bioRxiv, включая варианты в некодирующих областях, которые влияют на рост и наступление половой зрелости у девочек.

Ранее исследователям, подключающимся к UKBB, приходилось загружать массивные наборы данных на свои компьютеры, теперь они могут войти в безопасную среду облачных вычислений. Это облегчит сотрудничество и интеграцию различных типов клинических и генетических данных. Команда Белло-Чаволлы планирует изучить недавно опубликованные геномы и связанные с ними данные о здоровье на предмет выявления метаболических заболеваний и старения, а затем продолжить исследование этих генов у мексиканцев. “Доступность такого рода данных имеет решающее значение для исследователей в странах с низким и средним уровнем дохода”, — говорит он.

В Соединенных Штатах программа «Миллион ветеранов» в настоящее время располагает данными примерно для 125 000 из почти 850 000 участников и мы надеемся начать предоставлять данные исследователям за пределами Департамента по делам ветеранов в следующем году, говорит Дж. Майкл Газиано из Вирджинии и Бригама и Женской больницы, который является главным исследователем проекта. Другой американский проект, Trans-Omics для точной медицины (TOPMED), объединяет более 161 000 полных геномов, основанных на небольших исследованиях. Но в отличие от UKBB, у которого есть разрешение участников на использование данных для широкого спектра исследований, TOPMed требует, чтобы исследователи использовали данные для получения нового согласия для конкретных проектов.

Исследование «Все мы», проведенное Национальными институтами здравоохранения США, целью которого является набор 1 миллиона добровольцев и ожидается, что этой зимой будет выпущено 90 000 полных геномов, надеется имитировать модель UKBB, сделав данные широко доступными для зарегистрированных в системе ученых через облачный веб-интерфейс. Биобанки США также имеют большое преимущество перед UKBB: они гораздо более этнически разнообразны. “У обоих есть сильные стороны”, — говорит генетик Лаура Раффилд из Университета Северной Каролины, Чапел-Хилл, которая изучает геномику признаков клеток крови, используя данные Topmed и UKBB.

Джоселин КайзерДжоселин Кайзер

Джоселин — штатный автор журнала Science. Она имеет степени Принстонского университета в области химического машиностроения и Университета Индианы в области журналистики. Проработала 2 года в корпоративной исследовательской лаборатории GE Global Research в северной части штата Нью-Йорк, прежде чем стать научным журналистом.

Дополнителные ссылки: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.11.16.468246v1

Читайте также: