Хромосомные мутации: краткая характеристика и классификация

Довольно часто в природе встречается явление под названием хромосомные мутации. Оно связано с изменением в структуре или количестве хромосом и ведет к дальнейшему развитию разнообразных дефектов в организме. Мутации хромосом принято разделять на структурные (наблюдается изменение в их строении) и числовые (характеризируются изменением количества хромосом в паре генома).

Структурные хромосомные мутации. Это нарушение, которое связано с разрывом и последующим связыванием участков хромосом, в результате чего изменяется исходный генетический материал. Они могут быть:

- сбалансированными — в этом случае не наблюдается дефицит или избыток генетического материала, поэтому в большинстве случаев они никак не проявляются. Но существует огромный риск передачи несбалансированного набора генетического материала при размножении.


- несбалансированными — в этом случае родившийся ребенок имеет ряд тяжелых патологий.

Различают следующие способы изменения структуры хромосом:

  • Делеции — хромосомные мутации, которые связаны с разрывом хромосомной нити и потерей ее важной части. Подобные изменения приводят к тяжелым последствиям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.
  • Дупликации — мутации, которые связаны с удвоением определенного участка ДНК, при этом тяжелые патологии отсутствуют.
  • Транслокация — осуществляется при разрыве двух рядом расположенных хромосом. В результате этого обе хромосомы обмениваются своими частями, образовывая новый набор генетического материала.
  • Инсеции — характеризируются переносом участка одной хромосомы на другую.
  • Инверсии — при такой форме мутации разрыв хромосомы происходит в двух местах одновременно. После этого тот участок, который расположен между разрывами, поворачивается вокруг оси, меняя генетическую последовательность.

Числовые хромосомные мутации. Как уже говорилось, такого рода мутации связаны с изменением количества хромосом. Выделяют следующие типы:


  • Трисомия — хромосомная мутация, которая сопровождается появлением в генетическом наборе дополнительной хромосомы. Это происходит в том случае, если во время деления клетки дочерние хромосомы не расходятся. Подобные изменения вызывают и фенотипические патологии. Некоторые трисомии ведут к внутриутробной смерти плода уже на ранних стадиях его развития. Причины мутации до конца еще не выяснены.
  • Моносомия — хромосомная мутация, которая характеризируется исчезновением одной хромосомы. В большинстве случаев такой организм не жизнеспособен, поэтому умирает на ранних стадиях эмбрионального развития.
  • Полиплодия — очень редкое явление, которое характеризируется наличием в клетке утроенного, а иногда даже и учетверенного набора хромосом. Организм с подобными отклонениями не способен жить — он или умирает еще до родов, или сразу же после них.
  • Числовые изменения в половых хромосомах — довольно распространенное явление, которое сопровождается увеличением количества хромосом в последней, 23ей паре.

Хромосомные мутации: примеры


Современная медицина знает множество случаев рождения детей с хромосомными дефектами. Как уже говорилось ранее, некоторые хромосомные мутации не вызывают видимых реакций со стороны организма, а некоторые просто не совместимы с выживанием. Но есть и довольно известные генетические заболевания, которые возникают именно в результате изменения генетического материала.

Например, синдром Дауна — это трисомия по 21 паре хромосом. Подобное нарушение сопровождается врожденными пороками сердца и кровеносной системы, а также особенностями во внешнем виде человека и задержкой психического развития.

Синдром Патау — трисомия по 13 паре. Сопровождается подобное нарушение неправильным развитием костей, изменениями в форме черепа, многопалостью на ногах или руках (шесть пальцев), нарушением в работе сердечно-сосудистой и нервной систем.

Синдром Тернера — это моносомия по 23 (половой) паре хромосом, в результате чего плод получает только одну Х-хромосому. У таких людей замедленное развитие половой системы и слабое проявление вторичных половых признаков.

Мутация людей. Хромосомные мутации у человека
Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов.
далее
Генные мутации связаны с изменением числа и структуры хромосом
Что такое генная мутация? Какие виды мутаций бывают, как распределяются по числу и структуре хромосом, по изменению последовательности нуклеотидных пар. Можно ли определить, что у ребенка патология, во время беременности.
далее
Лишняя хромосома у человека. Хромосомные аномалии
Организм человека – это сложная многоплановая система, которая функционирует на различных уровнях. Для того, чтобы органы и клетки могли работать в правильном режиме, в конкретных биохимических процессах должны участвовать определённые вещества. ...
далее
Генетика. Соматическая мутация
Мутация – это стойкое преобразование генотипа, которое совершается под воздействием внешней или внутренней среды. Терминология была предложена Хуго де Фризом. Процесс, при котором возникает это изменение, называется мутагенезом.
далее
Генетика. Соматическая мутация
Мутационный процесс как эволюционный фактор
Мутационный процесс – наследственное внезапное изменение, спровоцированное резкой функциональной и структурной трансформацией генетического материала. В большинстве случаев первоначально он оказывает неблагоприятное воздействие на фенотип особей.
далее
Мутационный процесс как эволюционный фактор
Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает?
Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид характеризуется определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые.Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
далее
Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает?
Химический состав хромосомы. Строение, функции и классификация хромосом
Молекула ДНК имеет длину около двух метров, однако умещается в клетке благодаря особой структуре хромосом.
далее
Химический состав хромосомы. Строение, функции и классификация хромосом
Генетические анализы при планировании беременности: краткое описание, особенности и рекомендации
Генетический анализ играет огромную роль при планировании беременности и в период вынашивания малыша. В случае высокого риска возникновения наследственных патологий, врачи могут порекомендовать паре воздержаться от зачатия.
далее
Генетические анализы при планировании беременности: краткое описание, особенности и рекомендации