Индуцированные мутации: наследственные причины, примеры

Индуцированные мутации: наследственные причины, примеры

Мутации являются важным объектом исследования цитогенетиков и биохимиков. Именно мутации, генные или хромосомные, чаще всего являются причиной наследственных заболеваний. В естественных условиях хромосомные перестройки происходят очень редко. Мутации, вызванные химическими реактивами, биологическими мутагенами или физическими факторами, такими как ионизирующее излучение, часто являются причиной врожденных патологий развития и злокачественных новообразований.

Хромосомная мутация

Общие сведения о мутациях

Мутацию Гуго де Фриз определил как внезапное изменение наследственного признака. Это явление встречаются в геноме всех живых организмов, от бактерий до человека. При нормальных условиях мутации в нуклеиновых кислотах происходят очень редко, с частотой примерно 1·10–4 – 1·10–10.


В зависимости от количества затронутого изменениями генетического материала, мутации делят на геномные, хромосомные и генные. Геномные связанны с изменением количества хромосом (моносомия, трисомия, тетрасомия); хромосомные связаны с изменением структуры отдельных хромосом (делеции, дубликации, транслокации); генные мутации затрагивают отдельный ген. Если мутация затронула только одну пару нуклеотидов, то она - точечная.

В зависимости от причин, вызвавших их, выделяют спонтанные и индуцированные мутации.

Спонтанные мутации

Спонтанные мутации возникают в организме под воздействием внутренних факторов. Спонтанные мутации считаются нормальным явлением, они редко приводят к серьезным последствиям для организма. Чаще всего такие перестройки происходят в пределах одного гена, связаны с заменой оснований - пурина на другой пурин (транзиции), или пурина на пиримидин (трансверсии).


Значительно реже спонтанные мутации происходят в хромосомах. Обычно хромосомные спонтанные мутации представлены транслокациями (переходом одного или нескольких генов одной хромосомы на другую) и инверсиями (изменением последовательности генов в хромосоме).

Индуцированные мутации примеры

Индуцированные перестройки

Индуцированные мутации возникают в клетках организма под воздействием химикатов, радиации или репликационного материала вирусов. Такие мутации проявляются чаще, чем спонтанные, имеют более серьезные последствия. Они влияют на отдельные гены и группы генов, блокируя синтез отдельных белков. Индуцированные мутации часто глобально влияют на геном, именно под воздействием мутагенов в клетке появляются аномальные хромосомы: изохромосомы, кольцевые хромосомы, дицентрики.

Мутагены, помимо хромосомных перестроек, вызывают повреждения ДНК: двунитевые разрывы, образование ДНК-сшивок.

Повреждения ДНК

Примеры химических мутагенов

К химическим мутагенам относятся нитраты, нитриты, аналоги азотистых оснований, азотистая кислота, пестициды, гидроксиламин, некоторые пищевые добавки.

Азотистая кислота вызывает отщепление аминогруппы от азотистых оснований и замену их другой группой. Это приводит к точковым мутациям. Химически индуцированные мутации также вызывает гидроксиламин.

Нитраты и нитриты в больших дозах повышают риск возникновения рака. Некоторые пищевые добавки вызывают реакции арилирования нуклеиновых кислот, что приводит к нарушению процессов транскрипции и трансляции.


Химические мутагены очень разнообразны. Часто именно эти вещества вызывают индуцированные мутации в хромосомах.

Физические мутагены

К физическим мутагенам относятся ионизирующее излучение, прежде всего коротковолновое, и ультрафиолет. Ультрафиолет запускает процесс перекисного окисления липидов в мембранах, провоцирует образование различных дефектов в ДНК.

Рентгеновское и гамма-излучение провоцируют мутации на уровне хромосом. Такие клетки не способны к делению, они погибают в ходе апоптоза. Индуцированные мутации могут затрагивать и отдельные гены. Например, блокирование генов опухолевых супрессоров приводит к появлению опухолей.

Физические мутагены

Примеры индуцированных перестроек

Примерами индуцированных мутаций могут служить различные генетические заболевания, чаще проявляющиеся в зонах, подверженных воздействию физического или химического мутагенного фактора. Известно, в частности, что в индийском штате Керала, где годовая эффективная доза ионизирующего излучения превосходит норму в 10 раз, повышена частота рождения детей с синдромом Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). В китайском округе Янцзян в почве выявлено большое количество радиоактивного монацита. Нестабильные элементы в его составе (церий, торий, уран) распадаются с выделением гамма-квантов. Воздействие коротковолнового излучения на жителей округа привело к большому количеству рождений детей с синдромом кошачьего крика (делеция большого участка 8-й хромосомы), а также повышенной заболеваемости раком. Еще один пример: в январе 1987 года на Украине было зарегистрировано рекордное количество рождений детей с синдромом Дауна, связанное с аварией на ЧАЭС. На первом триместре беременности плод наиболее чувствителен к воздействию физических и химических мутагенов, потому колоссальная доза радиации привела к повышению частоты аномалий хромосомного набора.

Аномалии структуры хромосом

Один из самых печально известных химических мутагенов в истории - седативное средство "Талидомид", выпускаемое в ФРГ в 50-х годах прошлого века. Прием этого препарата привел к рождению множества детей с самыми разными генетическими отклонениями.

Метод индуцированных мутаций обычно применяется учеными для поиска оптимальных способов борьбы с аутоиммунными заболеваниями и генетическими отклонениями, связанными с гиперсекрецией белков.

Коврик Ляпко: принцип действия
Коврик-аппликатор Ляпко - уникальный отечественный медицинский прибор. Его воздействие основано на активировании биоактивных точек. По этим же точкам проводится рефлексотерапевтическое воздействие, усиленное за счет использования эффекта ...
далее
Гемоглобин 90: расшифровка результатов, правила взятия анализа
Заболевание, при котором уровень гемоглобина ниже нормы, называется анемия. Протекает оно с разной степенью сложности, однако успешно лечится на любой стадии. В статье рассмотрим, почему опускается гемоглобин до 90 г/л и как справиться с такой ...
далее
Синдром системного воспалительного ответа (SIRS)
Известный также как SIRS, синдром системного воспалительного ответа представляет собой патологическое состояние, возникновение которого сопряжено с повышенными опасностями тяжелых последствий для организма больного. ССВО возможен на фоне ...
далее
Норма ОАМ у детей: показания к анализу, расшифровка, норма
Один из наиболее часто проводимых видов обследования в любом возрасте – это общий анализ мочи (ОАМ). Норма у детей и взрослых свидетельствует об удовлетворительном функционировании мочевыделительной системы и отсутствии патологий, нарушений в работе ...
далее
Расшифровка микроскопии осадка мочи
В статье рассмотрим, как проходит расшифровка микроскопии осадка мочи. Что это за анализ? Исследование мочи на микроскопию осадка является составной частью общего анализа, позволяющего выявлять разные аномалии в урине человека.
далее
Узнаем как выглядят миндалины у здоровых детей и взрослых
Миндалины - важный орган иммунной системы организма. Воспаления в них - не редкость. И если у детей они лечатся несложно, то затягивать с лечением взрослым чревато серьезными последствиями. Как выглядят здоровые миндалины, нужно знать каждому, чтобы вовремя заметить отклонения и обратиться к врачу.
далее
Узнаем как выглядят миндалины у здоровых детей и взрослых
Креатинкиназа МВ: расшифровка, норма в крови
Когда пациент с острой болью в сердце поступает в больницу, ему немедленно делают анализ на креатинкиназу МВ (КК МВ). Высокий уровень этого вещества является маркером инфаркта миокарда на ранней стадии. Исследование позволяет выявить и другие болезни сердца на начальном этапе. Как расшифровать результаты анализа? И на какие патологии указывает повышение КК МВ? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.
далее
Креатинкиназа МВ: расшифровка, норма в крови
Температура кипения крови. Состав и свойства крови
Может ли кровь вскипеть прямо в организме? Любопытный вопрос, на который мы постараемся дать ответ в этой статье. Кровь является жидкой подвижной соединительной тканью внутренней среды организма. Состоит из жидкой среды - плазмы и взвешенных в ней форменных элементов-клеток - лейкоцитов, постклеточных структур (эритроцитов) и тромбоцитов (кровяные пластинки).
далее
Температура кипения крови. Состав и свойства крови
Техника самомассажа ног: способы, порядок выполнения
Ноги являются той частью тела, которой ежедневно приходится испытывать огромную нагрузку. От их здоровья в немалой степени зависит общее самочувствие человека. Достаточно только вспомнить удовольствие, которое получают люди, просто массируя ноги или погружая их в теплую воду. Как делать самомассаж ног, чтобы расслабиться и предотвратить заболевания?
далее
Техника самомассажа ног: способы, порядок выполнения
Протоки слюнных желез: строение, функции, заболевания и методы терапии
Слюне отведена очень важная роль в процессе пищеварения человека. Ее выработка и выделение происходит в слюнных железах, самые большие из которых находятся возле ушей, под нижней челюстью и языком. Именно эти железы выделяют большую часть секрета, который попадает в ротовую полость через протоки слюнных желез.
далее
Протоки слюнных желез: строение, функции, заболевания и методы терапии